卵巢是生殖腺器官，在生育年龄期，卵巢长2．5～5．0厘米，宽1．5～3.0厘米，厚0.6～1.5厘米。正常时卵巢位于卵巢窝内。卵巢的主要功能是产生和排出卵细胞，以及分泌甾体激素。若卵巢发育不全、功能障碍或是发生肿瘤等均影响人体发育、健康及生育等。

    (1)生殖腺发育不全：生殖腺发育不全；包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。①单纯生殖腺发育不全者，无染色体异常，染色体组型可为46，XX或46，XY。XY单纯生殖腺发育不全的临床表现是：原发性闭经；内、外生殖器为女性，发育差；阴毛、腋毛少；乳房不发育；身材、手脚发育似男性；缺乏特纳综合征的典型临床症状。此病不能生育。XX单纯生殖腺发育不全，又称真性卵巢发育不全的临床表现是：卵巢不发育，女性生殖器发育不良，无畸形，女性第二性征发育差，无身材矮小及特纳综合征的特征。②特纳综合征：原发性闭经，子宫不发育或发育不良，乳腺不发育，阴毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小，成年后身高极少超过150厘米。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，成蹼颈的占50％。质状胸、后发际低、肘外翻。以及乳头位于锁骨中线外，两侧乳头距离远，第4、5掌骨较短。常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。有报道，约每2 500名女婴中，有1名患此病。此病无生育功能。

    (2)真两性畸形：外生殖器可呈男性型、女性型或混合型，但以男性型多见，约占2／3。新生儿期多作为男婴抚养，常见隐睾及尿道下裂。外生殖器呈女性型者常伴阴蒂肥大，乳房均在发身期后有发育，但面部可能有男性征，大部分有子宫，但多发育不全或伴畸形，一半以上有月经或周期性血尿。检查生殖腺可见男、女两套生殖腺，但发育不全。

    (3)睾丸女性化综合征：外表为女性表型，外生殖器呈女性型，身材偏高，臂长，手足巨大。发身期后出现第二性征，乳房发育，阴毛、腋毛稀少或缺如，子宫及输卵管未形成，小阴唇发育差，阴道短，上段为盲端，生殖腺常于腹股沟或在腹腔中，有时可降至大阴唇。睾丸外观尚正常，但发身期后不再成熟，呈幼稚型。绝对不能生育。