(1)先天性异常：有先天性卵巢发育不全、47XXX综合征、真性两性畸形、睾丸女性化等，均不属于不孕症治疗的范畴。先天性卵巢发育不全，是指妇女出生时就没有卵巢或卵巢很小，很难分泌足够的雌激素、孕激素。如遗传性疾病特纳综合征是由于受精时，丢失了夫妇双方中1条必需的X染色体，因而患有特纳综合征的女性只有1条X染色体，而具有正常生育功能的女性，必须具备两条X染色体。特纳综合征患者，在出生时就具备了诊断的基础，但患者往往到发身期才被确诊，因为此时女性仍没有第二性征，也无月经初潮，因而受到重视，前去就诊。对于特纳综合征的患者，在给予雌激素、孕激素联合治疗后，女性的乳房、阴毛、生殖器及其第二性征可得到进一步发育，但纯合子(45X0)特纳综合征患者是不会排卵的，因而没有生育能力，属于绝对不孕者。适应社会、适应环境是这些患者最好的选择。有一种特纳综合征(嵌合型45X0／46XX)妇女是可以妊娠的，但妊娠后习惯性流产的发生率很高，即使足月分娩，生出的孩子也常常伴有染色体异常，如Down’s综合征。患有特纳综合征妇女的治疗，最好请教遗传学家和不孕症治疗专家。还有一些能引起不孕的，是较为罕见的先天性卵巢发育不良、卵巢不敏感综合征、卵巢早衰及性腺发育不全，至今其发病原因尚不清楚。在一些病例中，母体早孕期间的病毒感染或代谢紊乱可能是腹腔中胎儿的致病因素。有些时候，这些病变呈一过性，但过后卵巢对促排卵药物又有反应。因而，这类不孕症患者应与不孕症治疗专家取得联系，切莫错过治疗机会。

    (2)多囊卵巢综合征：又称Stein—Leventhal综合征，是30岁以下妇女的常见病。正常情况下，卵泡发育成熟后，要突破卵巢包膜，释放出卵子。而多囊卵巢综合征患者，卵巢包膜增厚，多个小卵泡发育，并停留在卵巢包膜下，因而排不了卵。多囊卵巢综合征的病因可能是：下丘脑或垂体功能紊乱，或卵巢、肾上腺之间的内分泌失调。临床表现为卵巢增大、月经不规则、不孕、多毛及肥胖(体重过度增加)。由多囊卵巢综合征所致的不孕，可用氯米芬诱发排卵；如果激素治疗失败，建议可行卵巢楔形切除术。其目的是使卵巢变小，卵巢内卵泡减少，以恢复正常的排卵功能。